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人全外顯子組測序 ——目標性強、性價比高                

全外顯子測序 (Whole-exome sequencing,WES)也稱目標外顯子組捕獲,是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA 捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。是一種選擇基因組的編碼序列的高效策略,外顯子組測序相對于基因組重測序成本較低,對研究已知基因的SNP、InDel 等具有較大的優勢。人類基因中大約有180,000外顯子,占人類基因組的1%,包含有85%的致病突變。外顯子測序目標明確,只針對外顯子區域,Illumina的HiSeq平臺產出的外顯子數據均一性好,單個堿基質量高,最大限度降低了偏好性,并大大降低了原始錯誤率。                  

 

Technological process

技術流程

Sample requirements

樣本要求

  • DNA樣品

    總量:

    ≥ 1.0μg

    濃度:

    ≥ 30ng/μL

  • 臨床標本

    總量:

    ≥ 100mg

  • 血液樣本

    總量:

    ≥ 2mL

  • 細胞樣本

    總量:

    ≥ 1X107

BIOINFORMATIC ANALYSIS

生信分析

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